Anasthesie bei seltenen Erkrankungen by Dr. med. Peter Biro, Professor Dr. med. Manfred Abel,

By Dr. med. Peter Biro, Professor Dr. med. Manfred Abel, Professor Dr. med. Thomas Pasch (auth.)

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B. Blei, Strontium). Symptome Ossifikationsstorung mit daraus resultierenden Skelettdeformitaten, Panzytopenie, sekundare Nervenkompressionen. Vergesellschaftet mit Anamie, Storungen des Kalzium- und Phosphorhaushalts, Anomalien der Atemwege, Thoraxdystrophien, kyphoskoliotische Wirbelsaulendeformationen sowie erhohte Infektanfalligkeit. Therapien Bei der infantilen (autosomal-rezessiv vererbten) Form Blutersatz, Splenektomie, systemische Gabe von Kortikosteroiden, hohe Dosen von Calcitriol, Knochenmarktransplantation.

Im Spatstadium kompletter Verlust der Schmerz-, Tast- und Tiefensensibilitat. Muskelatrophien, Gangunsicherheit (Ataxie), Zungenatrophie, Dysphagie, Sprachstorungen, Verlust der Sphinkterkontrollen. Trophische Storungen der betroffenen Segmente (Ulzera, Akroosteolyse ). Labor: pathologische Plasmaelektrophorese. Vergesellschaftet mit Vegetative Regulationsstorungen (orthostatische Hypotonie), Rhythmusstorungen (paroxysmale supraventrikulare Tachykardien, Uberleitungsstorungen, AV-Block, to taler AV -Block mit Herzstillstand).

Organe/Organsysteme Mandibula, Maxilla, Sinnesorgane (Augen, Ohren), Gesichtsschadel, Extremitaten. Inzidenz Sehr selten, bisher ca. 20 Falle beschrieben. Atiologie Kongenital. Ein autosomal-rezessiver Erbgang wird angenommen. Sehr variable phanotypische Auspragung. Verwandte Formen, Differentialdiagnosen Ein Teil der Kieferbogensyndrome sind ahnlich, allen voran: Treacher-Collins-Sy, Nager-de Reynier-Sy, Pillay-OrthSy, Franceschetti-Sy, Goldenhar-Sy, Hallermann-Sy, SmithTheiler-Schachenmann-Sy.

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